Nové odporúčania ESC 2023 pre kardiomyopatie a ich dopad na manažment hypertrofickej kardiomyopatie
Odborná redakcia KARDIO News
Úvod
Rok 2023 priniesol významný posun v chápaní a manažmente kardiomyopatií vďaka publikovaniu nových odporúčaní Európskej kardiologickej spoločnosti (ESC). Tieto odporúčania, ktoré sú aktualizáciou dokumentu z roku 2014, reflektujú pokrok v diagnostike, genetike a liečbe, pričom kladú väčší dôraz na etiológiu ochorenia. Pre hypertrofickú kardiomyopatiu (HKMP), najčastejšiu dedičnú kardiomyopatiu, prinášajú tieto usmernenia niekoľko kľúčových noviniek a potvrdení osvedčených postupov, ktoré formujú súčasnú klinickú prax.
Od fenotypu k etiológii: komplexný diagnostický prístup
Nové odporúčania zavádzajú koncept tzv. “kardiomyopatického myslenia”, ktoré vedie lekára systematickým diagnostickým procesom. Ten začína od počiatočnej prezentácie pacienta (symptómy, náhodný nález pri vyšetrení, rodinný skríning) cez morfologickú a funkčnú charakterizáciu srdca (primárne pomocou multimodálneho zobrazovania) až po detailné vyšetrenia zahŕňajúce EKG, Holterovo monitorovanie, analýzu rodokmeňa, genetické testovanie, pátranie po extrakardiálnych prejavoch, laboratórne testy a v indikovaných prípadoch aj endomyokardiálnu biopsiu. Cieľom je nielen klasifikovať ochorenie podľa fenotypu (hypertrofický, dilatačný, arytmogénny, reštriktívny, alebo nedilatovaná kardiomyopatia ľavej komory), ale predovšetkým pátrať po jeho špecifickej etiológii. EKG a magnetická rezonancia srdca (CMR) môžu poskytnúť cenné indície smerujúce k etiológii. Napríklad krátky PR interval môže naznačovať glykogenózy alebo PRKAG2 asociovanú KMP, zatiaľ čo AV blok môže byť prítomný pri amyloidóze, neskorom štádiu Fabryho choroby či sarkoidóze. Extrémna hypertrofia ľavej komory (ĽK) by mala viesť k úvahe o Danonovej alebo Pompeho chorobe. CMR so svojou schopnosťou tkanivovej charakterizácie môže odhaliť typické vzory neskorého sýtenia gadolíniom (LGE) – napr. ložiskové midmyokardiálne LGE pri sarkomérovej HKMP, posterolaterálne pri Fabryho chorobe, či difúzne subendokardiálne/transmurálne alebo apikálny sparing pri amyloidóze.
Úloha Genetického Testovania
Genetické testovanie má v nových odporúčaniach pevné miesto s indikáciou triedy I u pacientov spĺňajúcich diagnostické kritériá pre kardiomyopatiu, pokiaľ výsledok testovania môže ovplyvniť diagnózu, prognózu, terapeutickú stratifikáciu alebo má význam pre rodinných príslušníkov (kaskádový skríning). Aj u starších pacientov môže mať genetické testovanie význam pre ich potomkov.
Manažment kľúčových aspektov HKMP podľa odporúčaní 2023
Nové odporúčania prinášajú niekoľko dôležitých bodov pre manažment pacientov s HKMP:
- Fibrilácia predsiení (FP): U pacientov s HKMP a dokumentovanou FP alebo flutterom predsiení je indikovaná perorálna antikoagulácia bez ohľadu na hodnotu CHA2DS2-VASc skóre. Toto predstavuje špecifikum pre HKMP v porovnaní s inými kardiomyopatiami, kde sa toto skóre bežne používa na stratifikáciu rizika tromboembólie.
- Stratifikácia rizika náhlej srdcovej smrti (NSS):
- Pre sekundárnu prevenciu (po prežitej zástave srdca alebo dokumentovanej pretrvávajúcej komorovej tachykardii) je indikácia pre implantovateľný kardioverter-defibrilátor (ICD) jednoznačná.
- Pre primárnu prevenciu u dospelých sa naďalej odporúča (trieda I) použitie kalkulačky HKMP Risk-SCD. Premenné v kalkulačke zostali nezmenené (vek, maximálna hrúbka steny ĽK, priemer ľavej predsiene, maximálny gradient vo výtokovom trakte ĽK (LVOTO), rodinná anamnéza NSS, epizódy nezávažnej komorovej tachykardie (NSVT) a neobjasnená synkopa). Novinkou je zavedenie samostatnej rizikovej kalkulačky pre deti, ktorá zohľadňuje odlišné parametre (napr. pohlavie a hmotnosť).
- Ako modifikátory rizika (trieda IIb), ktoré sa zvažujú najmä u pacientov so stredným rizikom podľa kalkulačky, sa uvádzajú ejekčná frakcia ĽK <50 %, rozsiahle LGE (>15 % masy ĽK) a prítomnosť apikálnej aneuryzmy ĽK. Samotná apikálna aneuryzma však nie je automatickou indikáciou pre ICD. Otvorenou otázkou zostáva presný vplyv charakteristík NSVT (frekvencia, trvanie, rýchlosť) či načasovania synkopy na mieru rizika, nakoľko kalkulačka tieto nuansy nezohľadňuje.
- Manažment obštrukcie výtokového traktu ĽK (LVOTO): U symptomatických pacientov s LVOTO (gradient v pokoji alebo pri provokácii >50 mmHg) sú liekom prvej voľby betablokátory. Alternatívou sú blokátory kalciových kanálov (verapamil, diltiazem) alebo disopyramid (v kombinácii s betablokátorom alebo blokátorom kalciových kanálov). Najvýznamnejšou novinkou je zaradenie inhibítora myozínu – mavacamtenu – ako liečebnej možnosti s odporúčaním triedy IIa pre pacientov, ktorí zostávajú symptomatickí napriek maximálnej tolerovanej medikamentóznej liečbe, alebo pre ktorých je táto liečba kontraindikovaná. Ak farmakoterapia zlyhá alebo nie je tolerovaná, zvažujú sa invazívne septálne redukčné terapie (myektómia alebo alkoholová septálna ablácia).
Praktické aspekty a neriešené otázky
Diskusia panelistov poukázala na viaceré praktické výzvy. Napríklad, protokoly na provokáciu LVOTO sa môžu líšiť medzi centrami (Valsalvov manéver, drepy, záťažová echokardiografia na bicykli alebo bežiacom páse, postprandiálne testovanie). Zatiaľ čo záťažová echokardiografia je cenná, je náročná na zdroje. Použitie genotypu v HKMP Risk-SCD kalkulačke sa očakávalo, avšak pre nedostatok robustných dát na validáciu zmeny existujúceho modelu nebol genotyp zatiaľ formálne zahrnutý, hoci jeho prognostický význam je známy. Podobne, kvantifikácia fibrózy pomocou LGE je stále metodicky náročná na štandardizáciu medzi centrami, čo bráni jej využitiu ako primárneho parametra v kalkulačkách rizika, hoci sa berie do úvahy pri komplexnom posudzovaní pacienta. Odporúčania týkajúce sa športovej aktivity u pacientov s HKMP zostávajú predmetom individualizovaného prístupu a zdieľaného rozhodovania medzi lekárom a pacientom, pričom pri významnej obštrukcii alebo symptómoch sa zvyčajne neodporúčajú vysoko intenzívne súťažné športy.
Budúcnosť a záver
Nové odporúčania ESC 2023 pre kardiomyopatie predstavujú dôležitý krok vpred v komplexnom manažmente pacientov s HKMP, s dôrazom na presnú etiologickú diagnózu a individualizovanú liečbu. Zavedenie mavacamtenu otvára nové terapeutické možnosti pre pacientov so symptomatickou LVOTO. Napriek pokroku zostáva mnoho neriešených otázok, ktoré budú predmetom ďalšieho výskumu. Očakáva sa, že umelá inteligencia zohrá v budúcnosti významnú úlohu v analýze dát zo zobrazovacích metód a v spresňovaní stratifikácie rizika. Starostlivosť o pacientov s HKMP si naďalej vyžaduje multidisciplinárny prístup a neustále vzdelávanie v tejto dynamicky sa rozvíjajúcej oblasti kardiológie.
